¿Sabías que la película El curioso caso de Benjamin Button (The Curious Case of Benjamin Button, 2008, en inglés) está basada en una enfermedad real? La progeria, conocida también como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una rara enfermedad genética que provoca un envejecimiento prematuro en los niños. A pesar de su rareza, esta condición ha captado la atención de científicos y médicos debido a su naturaleza intrigante y su potencial para arrojar luz sobre los procesos normales de envejecimiento. En esta nota, exploraremos en profundidad la progeria, desde sus causas genéticas y síntomas hasta las investigaciones actuales en busca de tratamientos y curas.
Te cuento un caso
[…] Acude a consulta un niño de 2 años por presentar bajo peso, baja talla y cara de apariencia envejecida. […] Es un niño pequeño, delgado, con peso de 6 kilos y altura de 77 cm, por debajo del tercer percentil, con apariencia senil, cabeza desproporcionadamente grande, ligera alopecia, con venas craneales prominentes, cara alargada y arrugada con fontanela anterior abierta, exoftalmia, boca de labios finos, dentición anómala y retrasada, nariz corta o en pico de pájaro, orejas de implantación baja y micrognatia. En el tronco se ve un tórax periforme, a la auscultación cardiovascular llama la atención un soplo sistólico II-III / VI, presenta piel fina con pérdida de grasa subcutánea y tiene, además, retraso puberal (Agramonte et al., 2006).
Primero… ¿Qué es la progeria?
La progeria es una enfermedad genética poco común causada por una mutación genética que afecta al gen LMNA, importante en la producción de una proteína llamada laminina A. Esta mutación conduce a la acumulación de forma anómala de la proteína, lo que afecta la estructura y función de las células del cuerpo.
En consecuencia, los niños con progeria presentan envejecimiento prematuro, por lo general en el primer o segundo año de vida. Por ello, a medida que crecen, su salud se deteriora rápidamente, lo que puede llevar a complicaciones médicas graves y una vida más corta en comparación con la población general (Batista et al., 2023).
Síntomas y signos
- Crecimiento deficiente: Uno de los signos tempranos de la progeria es el crecimiento deficiente. Los pequeños afectados tienden a ser más pequeños y livianos de lo esperado para su edad. Además, el crecimiento en altura y peso puede estar significativamente restringido.
- Piel y cabello: Quienes presentan progeria pueden desarrollar condiciones de la piel como dermis delgada y arrugada, similar a la de una persona anciana. Además, pueden experimentar pérdida de cabello, incluyendo cejas y pestañas. Los cambios en la piel y el cabello son notorios y, a menudo, se destacan en las primeras etapas de la enfermedad.
- Apariencia envejecida: Uno de los rasgos más distintivos de la progeria es el envejecimiento prematuro del rostro. Así, se presentan rasgos faciales que se asemejan a los de una persona de mayor edad, como piel arrugada alrededor de los ojos y la boca, y la apariencia general de adelgazamiento facial.
- Problemas cardiovasculares: En algunos casos, los menores pueden experimentar problemas cardiovasculares desde edades tempranas. Esto puede incluir endurecimiento de las arterias (aterosclerosis) y enfermedades del corazón, que son más comunes en la vejez pero pueden presentarse de manera prematura en la enfermedad.
- Limitaciones en el movimiento: Con el tiempo, los niños pueden experimentar limitaciones en el movimiento debido a la rigidez articular y la fragilidad ósea. Un aspecto que puede hacer que tengan dificultades para realizar actividades físicas, por ejemplo.
El impacto psicológico del envejecimiento prematuro
Las consecuencias psicológicas de padecer progeria son significativas y pueden impactar significativamente la calidad de vida. En consecuencia, los individuos afectados por dicha condición enfrentan una serie de desafíos emocionales y psicológicos que, muy probablemente, influyan en su día a día. Algunas dimensiones afectadas son:
Autoestima e imagen corporal
Ambos aspectos pueden verse afectados debido a la apariencia envejecida y las manifestaciones físicas de la enfermedad, como la pérdida de cabello. Aspectos que puede llevar a que los jóvenes se sientan incómodos con su propia apariencia y experimenten dificultades en su autoestima, generando una percepción negativa de sí mismos.
El vínculo con los demás
El aislamiento social es otro aspecto a considerar, ya que la diferencia física que presentan las personas con progeria en comparación con sus pares puede llevar a su exclusión y a que elijan evitar situaciones sociales. Pues las miradas curiosas y la atención que reciben pueden generar incomodidad, conllevando la evitación de actividades sociales e impactando, así, en su desarrollo emocional y social.
Estrés y ansiedad
Sin duda, reacciones comunes ante el manejo de la enfermedad, las intervenciones médicas y la incertidumbre sobre el futuro. La necesidad de someterse a tratamientos y enfrentar complicaciones médicas puede generar niveles elevados de estrés y ansiedad, impactando en la salud mental.
Con lo anterior, la depresión también puede manifestarse debido a las restricciones físicas y las dificultades. Y es que, la sensación de no encajar junto con las limitaciones en las actividades cotidianas puede aumentar el riesgo de dicha sintomatología.
Investigaciones y tratamientos actuales de la progeria
A pesar del impacto devastador que la progeria tiene en la vida de los afectados, existe esperanza gracias a los notables avances en la investigación científica. En este contexto, se han gestado esfuerzos significativos para comprender mejor los mecanismos subyacentes de la enfermedad y desarrollar enfoques terapéuticos efectivos.
Para alargar la esperanza de vida
Uno de los enfoques de investigación más prometedores se centra en la reducción de los niveles de progerina en las células afectadas. ¿Objetivo? Ralentizar el proceso de envejecimiento y mejorar la calidad de vida.
¿Cómo? La progerina, una forma anormal de la proteína laminina A, es la principal responsable de los síntomas de envejecimiento prematuro en los individuos con progeria. Así, los científicos están trabajando en el desarrollo de terapias que puedan interferir con la producción o acumulación de progerina en el cuerpo.
Un camino hacia la cura
Además, se están explorando estrategias de modificación genética como otra vía potencial para abordar la progeria. De hecho, se está investigando la posibilidad de corregir la mutación en el gen LMNA que causa la enfermedad. Lo que implica la utilización de técnicas de edición genética para modificar el ADN de las células afectadas y restaurar su funcionamiento normal (Collins, 2016).
Conclusión
La progeria ha cautivado la atención de la comunidad médica debido a su singularidad y complejidad. A medida que los niños con progeria atraviesan las etapas de la niñez y la adolescencia, se enfrentan a desafíos únicos que van más allá de los aspectos físicos de la enfermedad. Ahora, también es importante destacar que muchos desarrollan notables habilidades de afrontamiento y resiliencia. Para esto, se hace imperativo adoptar un enfoque de atención integral que no solo aborde las necesidades médicas y terapéuticas, sino que también brinde apoyo emocional y psicosocial tanto a los pacientes como a sus familias.
Referencias bibliográficas
- Agramonte, D. C., González, C. P. y Gutiérrez, C. B. (2006). Progeria. Presentación de un caso. Mediciego, 12(1).
- Batista, N. J., Desai, S. G., Perez, A. M., Finkelstein, A., Radigan, R., Singh, M., Landman, A., Drittel, B., Abramov, D., Ahsan, M., Cornwell, S. y Zhang, D. (2023). The molecular and cellular basis of Hutchinson–Gilford progeria syndrome and potential treatments. Genes, 14(3), 602. https://doi.org/10.3390/genes14030602
- Collins F. S. (2016). Seeking a Cure for One of the Rarest Diseases: Progeria. Circulation, 134(2), 126-129. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965
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