El síndrome de Moebius es una enfermedad poco frecuente que consiste en la parálisis del sexto (abducens) y séptimo (facial) par craneal. En cuanto a su etiología y patogénesis son, en gran medida, desconocidas. Afectando por igual a hombres y mujeres. Se considera una enfermedad rara dado que la incidencia es de 1 de cada 10.000 nacimientos. Pudiéndose reconocer y diagnosticar durante el período neonatal por diversos signos. Entre ellos, una succión pobre o ausente debido al cierre incompleto de los labios, falta de imitación facial, mirada fija, cierre incompleto del párpado durante el sueño y ptosis (cuando el párpado superior cae sobre el ojo). También puede estar presente hipotonía y retraso en el desarrollo. Indaguemos un poco más en este síndrome y sus características.
¿De dónde proviene el término Moebius?
El neurólogo alemán profesor Paul Julius Möbius y von Graefe dieron nombre al síndrome entre 1888 y 1892. Aunque, hoy en día, disgenesia troncoencefálica es el término genérico.
Se utiliza para incluir a quienes padecen disfunción congénita de múltiples pares craneales y disminución o parálisis del tono muscular, debido a lesiones destructivas prenatales o alteraciones del desarrollo embriológico del tronco del encéfalo (Munell et al., 2018).
¿Cuáles son los signos clínicos?
Su fenotipo es variable e incluye defectos congénitos orofaciales y de las extremidades. Así, aunque los síntomas clínicos varían mucho de un individuo a otro, se ha destacado el déficit de adducción o parálisis bilateral de la mirada horizontal, disfunciones del nervio craneal, deformidades craneofaciales y de las extremidades, movimientos del espejo, trastornos del sueño, convulsiones y trastornos neurocognitivos y sociales.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que no solo exhiben los principales déficits morfofuncionales anteriores que involucran movimiento, alimentación, visión y lenguaje, sino también problemas secundarios de desarrollo.
La infancia se caracteriza por un retraso global al año de edad, dificultades motoras, emocionales y del habla a los 2 años, una tendencia hacia la normalización a los 3, pero con debilidad en la coordinación mano-ojo, y finalmente resultados promedio a los 5 (Picciolini et al., 2016).
Ahora, hay cierto riesgo de un diagnóstico erróneo dados los síntomas físicos del síndrome con los criterios de discapacidad intelectual y autismo.
Se ha informado que la discapacidad intelectual, que generalmente es leve, ocurre entre el 9% y el 15% de las personas con síndrome de Moebius y el autismo entre el 0% y el 5% (Bogart et al., 2017).
¿Qué pasa en el cerebro en el síndrome de Moebius?
El estudio de Sadeghi et al. (2020) se centró en el uso de la resonancia magnética de difusión (diffusion magnetic resonance imaging, DWI; en inglés) para explorar el funcionamiento cerebral en este trastorno polimalformativo del desarrollo.
Observaron que había una región de volumen reducido en el tronco cerebral localizado en la formación reticular pontina paramediana y el fascículo longitudinal medial (involucrados en el inicio y coordinación de la mirada horizontal).
Además, también encontraron otras áreas con volumen reducido ubicadas en el rombencéfalo y la región del tegmento pontino. Incluyendo aceitunas inferiores (involucradas en el tiempo y aprendizaje del movimiento), fibras pontinas transversales y pedúnculos cerebelosos medios (motilidad y equilibrio).
4 tipos de apoyo clave en el síndrome de Moebius
Apoyo emocional
Se expresa a través del cuidado, preocupación y señales de que la persona es valorada (p. ej. Mis padres dicen que soy muy expresivo aunque tengo Moebius y no puedo mover la cara. Pueden saber cuándo estoy molesto, enojado, feliz o lo que sea) (Bogart, 2015). A pesar de la parálisis, sus padres logran identificar y conectar con sus emociones.
Apoyo informativo
Proviene de los consejos, referencias y ayuda para comprender la naturaleza de su parálisis facial y generar soluciones (p. ej. Básicamente se lo digo a mis amigos. Y, a veces, a la gente nueva que conozco porque me preguntan por qué mi cara no se mueve… Es bueno explicarlo, así más personas sabrán que tienes Moebius).
Apoyo instrumental
Implica asistencia práctica y recursos (p. ej. Para mi clase de biología teníamos que hacer una presentación, así que hice una sobre Moebius, la describí y creo que estuvo muy bien, porque realmente no le he contado a la gente sobre eso. Todos dijeron que les gustó mucho. Siento que probablemente se estaban preguntando pero no querían preguntarme, así que fue realmente bueno para ellos).
Apoyo de compañía
Se transmite a través de actividades grupales, interacciones y afiliaciones. Proporciona una manera de hacer frente a la exclusión y el estigma (p. ej. Disfruto yendo a las conferencias y conociendo gente nueva. Esta sesión ha sido una gran causa… Pudimos compartir las experiencias personales de los demás. Así, luego otros pudieron conectarse con esas experiencias y compartirlas…).
Tratamientos en Moebius
Se recomiendan evaluaciones tempranas de audiología y terapia del habla en la infancia. Así, en cuanto a la parálisis facial y disartria se insta al desarrollo de alternativas. Además la articulación compensatoria, los gestos apropiados, lenguaje corporal, uso de una voz expresiva y vocabulario enriquecido son útiles. Sobre todo, la verbalización de los sentimientos.
Por otro lado, se recomienda una derivación a oftalmología para el diagnóstico y la consideración de la corrección de la mirada.
Para ello, puede necesitarse cirugía, además del fin de la mejora de las deformidades en las extremidades y mandíbula.
En caso de retraso psicomotor y problemas motores, la corrección quirúrgica de las deformidades físicas graves y la fisioterapia deben realizarse lo antes posible (McKay et al., 2016).
Así mismo, no hay que olvidar la posible aparición de dificultades psicosociales. Y, con esto, el beneficio que supone la intervención psicológica.
Conclusión
No es de extrañar la falta de conocimiento sobre una enfermedad rara, algo que lleva consigo muchas veces una malinterpretación de la causa, naturaleza y adaptaciones. Por otro lado, la falta de conciencia pública puede resultar estigmatizante. Ya no solo por tener una enfermedad, sino también una diferencia facial y las dificultades para producir expresiones, a causa de la parálisis.
Mejorar los métodos de intervención temprana, la capacidad motora, información sensorial, y el apoyo oportuno de los padres que tienen dificultades emocionales, puede beneficiar el pronóstico del niño.
Referencias bibliográficas
- Bogart, K. R. (2015). “People are all about appearances”: A focus group of teenagers with Moebius Syndrome. Journal of health psychology, 20(12), 1579-1588. https://doi.org/10.1177/1359105313517277
- Bogart, K. R., Frandrup, E., Locke, T., Thompson, H., Weber, N., Yates, J., Zike, N. y Hemmesch, A. R. (2017). “Rare place where I feel normal”: Perceptions of a social support conference among parents of and people with Moebius syndrome. Research in developmental disabilities, 64, 143–151. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2017.03.014
- McKay, V. H., Touil, L. L., Jenkins, D. y Fattah, A. Y. (2016). Managing the child with a diagnosis of Moebius syndrome: more than meets the eye. Archives of disease in childhood, 101(9), 843–846. https://doi.org/10.1136/archdischild-2015-310043
- Munell, F., Tormos, M. A. y Roig-Quilis, M. (2018). Brainstem dysgenesis: beyond Moebius syndrome. Revista de neurologia, 66(7), 241-250. https://doi.org/10.33588/rn.6607.2017273
- Picciolini, O., Porro, M., Cattaneo, E., Castelletti, S., Masera, G., Mosca, F. y Bedeschi, M. F. (2016). Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention. Italian journal of pediatrics, 42(1), 56. https://doi.org/10.1186/s13052-016-0256-5
- Sadeghi, N., Hutchinson, E., Van Ryzin, C., FitzGibbon, E. J., Butman, J. A., Webb, B. D., Facio, F., Brooks, B. P., Collins, F. S., Jabs, E. W., Engle, E. C., Manoli, I., Pierpaoli, C. y Moebius Syndrome Research Consortium (2020). Brain phenotyping in Moebius syndrome and other congenital facial weakness disorders by diffusion MRI morphometry. Brain communications, 2(1), fcaa014. https://doi.org/10.1093/braincomms/fcaa014
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