En los últimos años, los estudios sobre genética toman un papel protagónico para ayudar a descubrir y entender algunas patologías. En esta ocasión, hablaremos sobre el síndrome de Rett, una enfermedad que tiene su origen en mutaciones genéticas que generan un retroceso en el desarrollo de la persona que lo padece. Una de sus principales características es que afecta principalmente a las mujeres, desencadenando síntomas tanto a nivel físico como cognitivo. Veamos más.

Definiendo el síndrome de Rett

El síndrome de Rett fue descrito en el año 1966 por el doctor Andreas Rett. En su investigación, descubrió que algunas niñas presentaban una regresión en su proceso de desarrollo. En otras palabras, desde su nacimiento mostraban una evolución esperada para su edad pero después de un tiempo comenzaban a tener parones y retroceso en el desarrollo

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Dicho deterioro ocurría de manera gradual y se incluían aspectos tanto físicos como mentales.

Es importante mencionar que el síndrome afecta a una de cada 10 mil o 15 mil niñas recién nacidas, aproximadamente.

Actualmente, la enfermedad de Rett es catalogada como un trastorno en el desarrollo neurológico infantil. En la mayoría de los casos, la pérdida de masa muscular o hipotonía es el primer síntoma.

Además, con el progreso de la enfermedad, el niño puede perder el uso voluntario de las manos y empezar a presentar problemas en el habla.

De igual manera, puede desarrollar dificultades en actividades motoras gruesas, en las que podemos incluir gatear o caminar. Y, por otro lado, empieza a hacerse presente una disminución del contacto visual.

Genética en el síndrome de Rett

La causa de la enfermedad o síndrome de Rett es una mutación genética, específicamente en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X.

Una de sus funciones es codificar una proteína que se encarga de silenciar la expresión de otros genes. Por lo tanto, la disminución en esta hace que otros genes se activen y produzcan diversas sustancias que afectan al desarrollo.

En el caso de las niñas con síndrome de Rett se ha descubierto que el defecto en la genética se encuentra en uno de los cromosomas X. Por ende, solo la mitad de las células tienen daños en dicho gen y generan un retroceso en el desarrollo.

Etapas de evolución del síndrome de Rett

La enfermedad de Rett tiene diferentes tiempos de evolución que se reflejan en el retroceso de las funciones desarrolladas. Esta evolución tiene 4 fases, la cuales presentan diferencias entre individuos. Por lo tanto, es necesario un control para intentan mitigar las posibles dificultades de cada una.

La primera fase se denomina de inicio prematuro, suele iniciar entre los 5 y 18 meses. Los síntomas son muy sutiles, por lo que pueden pasar por alto. Dentro de estos, podemos encontrar retraso en las capacidades motoras (por ejemplo, el gateo), frotamiento de manos y leve disminución en el crecimiento de la cabeza.

En segundo lugar, se encuentra el estadio de destrucción acelerada. Suele aparecer entre el año y los 4 años. Aquí, los síntomas pueden tener una evolución gradual o rápida y ocurre una pérdida de las capacidades motoras y del habla.

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De igual manera, por la genética de la enfermedad de Rett se desarrollan movimientos característicos de las manos como aplausos involuntarios y movimientos estereotipados, entre otros.

Asimismo, se pueden evidenciar problemas en la comunicación y en la interacción social. Además, hay un aumento en la irritabilidad y comienzan los trastornos del sueño.

La estabilización o seudoestacionaria, es la tercera etapa. Inicia entre los 2 y 10 años y el niño puede mantenerse en ella durante varios años. Son comunes las convulsiones y las dificultades motoras.

Por otro lado, puede acentuarse la atención, capacidades comunicativas e irritabilidad.

En último lugar, se encuentra la etapa de deterioro motor tardía. La característica principal es la movilidad reducida debido a los problemas de rigidez, espasticidad e hipotonía.

En esta fase, se puede llegar a perder la capacidad de caminar si ya se había desarrollado. Junto a esto, mejora la capacidad de fijar la mirada y decrecen los movimientos repetitivos de la mano.

¿Cómo diagnosticar el síndrome de Rett?

Para llevar a cabo el diagnóstico del síndrome de Rett es imprescindible una valoración clínica por parte de neuropediatría. Este profesional podrá analizar algunos síntomas y signos que se presenten durante el desarrollo y su retroceso.

De igual manera, existen pruebas genéticas confirmatorias para el síndrome de Rett que buscan la presencia de la mutación del gen MECP2.

Po ello, si se observa sintomatología, los médicos utilizan pautas específicas y dividen los síntomas en esenciales, de apoyo y de exclusión. Profundicemos a continuación.

En primer lugar, los síntomas esenciales. Es necesario que estén presentes ya que de ello dependerá que se haga un diagnóstico correcto:

  • Caminata inestable, con piernas separadas o en punta de pies
  • Retroceso significativo en el desarrollo del habla
  • Retraso en el índice del crecimiento de la cabeza con el paso del tiempo
  • Sacudidas del torso
  • Movimientos repetitivos con las manos
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En segundo lugar encontramos los criterios de apoyo. En este caso, no es imprescindible que los síntomas estén presentes para hacer el diagnóstico. La presencia, o no, de estos dependerá de las características personales:

  • Rigidez muscular, contracturas y/o espasticidad
  • Escoliosis
  • Movilidad disminuida con la edad
  • Mala circulación en las extremidades
  • Dificultades para tragar y respirar
  • Anormalidades en los EEG y convulsiones
  • Trastornos del sueño
  • Bruxismo diurno y/o nocturno
  • Estreñimiento
  • Irritabilidad

En último lugar, los criterios de exclusión. Presentan unas condiciones específicas y permiten eliminar o diferenciar el diagnóstico:

  • Daños cerebrales por causas externas
  • Microcefalia congénita
  • Recrecimiento de los órganos del cuerpo
  • Trastornos degenerativos o metabólicos
  • Pérdida de visión por problemas congénitos en la retina

¿Existe tratamiento para el síndrome de Rett?

Es importante aclarar que, en la actualidad, no existe ningún tratamiento que cure el síndrome de Rett. No obstante, es necesaria la aplicación de diversos tratamientos que permiten manejar correctamente los síntomas y disminuir el impacto en el desarrollo de actividades diarias.

Asimismo, es clave contar con un equipo multidisciplinar que incluya médicos, psicólogos, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas.

Con esto, en los tratamientos farmacológicos podemos incluir diversos medicamentos para manejar las dificultades neurológicas, motoras y respiratorias.

En cuanto a tratamientos no farmacológicos, en la investigación de Amoako y Hare (2020) se encontró el uso común de terapias para manejar las dificultades en la comunicación.

El resultado de su aplicación no solo trae beneficios en la comunicación misma, sino que también cumple objetivos secundarios como la mejora del estado de ánimo y comportamientos estereotipados.

En esta misma investigación, los autores reportan la importancia de la rehabilitación de las funciones cognitivas.

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De hecho, se obtuvo que la atención y la lectoescritura pueden mantenerse o mejorarse si se aplican técnicas adaptadas a las necesidades de cada niño con enfermedad de Rett.

Así mismo, es importante realizar entrenamientos para mejorar la condición física a partir de diversas actividades que motiven al menor.

Tal aspecto ayudará a mantener las habilidades motoras adquiridas el mayor tiempo posible.

Además, se han encontrado buenos resultados a nivel del sistema nervioso central con el uso de la musicoterapia.

Por último, es importante el entrenamiento de los padres en las habilidades de comunicación. Esto les ayudará a entender e interpretar la comunicación no verbal que puedan desarrollar los niños, mejorando la calidad de vida en casa.

Conclusión

Como se observa, el síndrome de Rett puede no ser detectado en sus inicios. Cuanto más notables son los síntomas, más impacto en la calidad de vida del niño y su familia. Aunque se conoce que el origen es genético, todavía no hay cura.

Sin embargo, es necesario el tratamiento multidisciplinar para, así, aminorar los síntomas. Con esto, el seguimiento es fundamental para controlar las diversas fases de la enfermedad, adaptándose los tratamientos y el contexto a las necesidades del momento.

Referencias bibliográficas

  • Amoako, A. y Hare, D. (2020). Non-medical interventions for individuals with Rett syndrome: A systematic review. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities: JARID33(5), 808-827. https://doi.org/10.1111/jar.12694
  • Instituto Nacional de Desordenes Neurológicos y ACV. (2016). Síndrome de Rett. https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/sindrome-de-rett
  • Mabel, N., Soledad, V., Mesch, G. J. y Melgarejo, M. J. (2006). Síndrome de Rett: criterios diagnósticos. Revista de Posgrado de la Vía Cátedra de Medicina153, 22-28. https://med.unne.edu.ar/revistas/revista153/6_153.htm
  • Medina, V. (2015). Síndrome de Rett [Tesis subespecialidad]. Instituto Nacional de Pediatría.