El síndrome de Sanfilippo, una enfermedad genética rara, presenta desafíos devastadores. Y es que, los niños afectados experimentan deterioro cognitivo y físico progresivo. La falta de conciencia sobre dicha condición subraya la importancia de la educación al respecto pues, promover la investigación es vital para entender y tratar el síndrome. Llamada popularmente como alzhéimer infantil o demencia infantil, se torna crítico el abordaje integral de sus componentes. En la siguiente nota, exploraremos las características esenciales del síndrome de Sanfilippo. ¿Por qué es conocido como demencia infantil?

Un síndrome raro

síndrome de sanfilippo en niños

El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta principalmente niños. Fue identificado por primera vez por Sylvester Sanfilippo, en 1963, y se clasifica en cuatro subtipos: MPS IIIA, MPS IIIB, MPS IIIC y MPS IIID. Cada uno resulta de la deficiencia enzimática específica necesaria para descomponer glicosaminoglicanos (GAGs), causando la acumulación de dichos compuestos en el cuerpo.

Las personas con MPS III experimentan deterioro cognitivo y físico progresivo, con afectación del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas incluyen hiperactividad, problemas de sueño, trastornos conductuales y pérdida de habilidades adquiridas.

Si bien en lo anterior todos los subtipos comparten características, la gravedad puede variar. Y, a nivel molecular, cada subtipo tiene una enzima defectuosa diferente, lo que lleva a la acumulación de GAGs en tejidos y células (do Valle et al., 2022).

El síndrome de Sanfilippo es una problemática infantil

Las primeras manifestaciones clínicas en pacientes con MPS III pueden aparecer tan temprano como durante el primer año de vida. Más comúnmente, entre los 2 y 6 años. Además, se cree que la enfermedad progresa en tres fases.

  • La primera fase suele presentarse como retraso en el desarrollo alrededor de los 1 a 4 años.
  • Los problemas de comportamiento, como la hiperactividad y la agresión, comienzan en la segunda fase, aproximadamente a los 3-4 años.
  • La última fase, se caracteriza por la pérdida de habilidades motoras, convulsiones y disfagia alrededor de los 10 años.

Los pequeños se vuelven dependientes de silla de ruedas al perder la ambulación independiente en la forma de inicio temprano de la enfermedad. A una edad temprana, los niños con MPS III suelen ser más altos que el promedio. Y, asimismo, presentan una circunferencia craneal aumentada en comparación con niños saludables.

No obstante, su crecimiento desacelera alrededor de los 5 años y, en la adolescencia tardía, generalmente son más bajos que el promedio. Además, por lo general, fallecen en la adolescencia tardía (Heon-Roberts et al., 2020).

El panorama del síndrome de Sanfilippo

Desafortunadamente, a pesar de numerosos intentos y del trabajo intensivo de investigadores en diversas terapias potenciales, actualmente no existe un tratamiento específico y efectivo para el síndrome de Sanfilippo. Las aproximaciones terapéuticas propuestas incluyen terapia de reemplazo enzimático, de reducción de sustrato, génica y otras. Sin embargo, ninguna de ellas ha demostrado eficacia suficiente en ensayos clínicos. Asimismo, no se ha registrado ningún medicamento para la MPS III.

En consecuencia, debido a la gravedad de la enfermedad y la falta de un tratamiento específico, existen serios problemas para manejar dicha condición. Dado que el estado de los infantes empeora continuamente y las manifestaciones neurológicas y psiquiátricas predominan, las personas afectadas requieren cuidados intensivos las 24 horas del día, desde la infancia hasta el final de la vida. Un curso de la enfermedad tal es debilitante y estresante no solo para los niños, afectando gravemente a sus familias y/o cuidadores.

La importancia del diagnóstico

Debido a la falta de una terapia específica y eficiente, y por la gravedad de la enfermedad, es crucial realizar un diagnóstico preciso. Idealmente, tan temprano como sea posible para comenzar a abordar los numerosos problemas relativamente pronto en la vida del niño. A pesar de ello, la rareza de la MPS III y la variabilidad de los síntomas iniciales dificultan el diagnóstico adecuado. De hecho, es común que lleve varios años diagnosticar la enfermedad de Sanfilippo.

Por lo tanto, no son los procedimientos diagnósticos en sí mismos, sino la dificultad para considerar la posibilidad de realizar pruebas para el síndrome de Sanfilippo lo que prolonga la búsqueda de una conclusión adecuada con respecto a la MPS III. Esto no solo es muy frustrante para las familias y/o cuidadores, sino que también (o incluso predominantemente) retrasa el inicio de la mejor gestión posible y expone a los menores a procedimientos médicos innecesarios, ineficaces y, a menudo, agotadores (Cyske et al., 2022).

Algunas recomendaciones importantes

En ausencia de un tratamiento curativo de la enfermedad para el síndrome de Sanfilippo, el objetivo principal del abordaje terapéutico debe ser optimizar la calidad de vida de los niños y sus familias. Lo anterior requiere un enfoque integral que considere las amplias y complejas necesidades médicas de los mismos.

En ello, un paso clave en el proceso es el establecimiento de un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud. Donde se recomienda que trabajen de manera colaborativa y en asociación con los pequeños y sus familias.

Según diversos autores, este equipo multidisciplinario incluiría (pero no se limitaría a) médicos, enfermeros, terapeutas (por ejemplo, físicos, ocupacionales y del habla), dietistas, psicólogos, trabajadores sociales y educadores especializados.

Además, se menciona que el cuidado integral debe iniciarse tan pronto como sea posible. De forma ideal, inmediatamente después del diagnóstico, y la frecuencia de las visitas y evaluaciones clínicas debe adaptarse a las necesidades individuales de cada niño con síndrome de Sanfilippo y su familia.

Personalizar el tratamiento

La comunicación frecuente con las familias es importante para alinear los objetivos y planes de atención. De esta forma, se asegura de que los intereses de los niños y sus familias sigan siendo el centro del proceso de toma de decisiones. Y es que, se requieren diferentes evaluaciones e intervenciones para aquellos con síndrome de Sanfilippo según su nivel de progresión de la enfermedad, y los planes de tratamiento deben modificarse según las necesidades específicas.

Por ejemplo, durante los períodos pre y tempranos de síntomas, es importante establecer un equipo de atención multidisciplinario, iniciar medidas de apoyo, realizar planificación anticipada con las familias en torno a las futuras necesidades de atención y proporcionar asesoramiento genético como parte de la planificación familiar. A medida que progresa la enfermedad, las medidas de apoyo deben aumentarse para aliviar la carga de los síntomas.

Asimismo, es importante respaldar la participación en actividades cotidianas tanto como sea posible. Para niños que muestran signos de dolor, angustia o cambios de comportamiento de etiología indeterminada, se recomiendan evaluaciones sistémicas de las posibles causas del dolor. Y, especialmente, en las etapas avanzadas de la enfermedad, el mantenimiento de la calidad de vida y la implementación de programas de prevención de complicaciones se convierten en las prioridades del cuidado (Muschol et al., 2022).

Conclusión

El síndrome de Sanfilippo, devastador y sin cura, resalta la importancia del cuidado compasivo y el apoyo social para afectados y sus familias. Y es que, enfrentar la realidad de esta enfermedad rara demanda comunidades solidarias y redes de apoyo sólidas.

En esto, la investigación científica es clave, ofreciendo esperanza y posibilidad de avances en el conocimiento y tratamientos. Pero, sin dudas, la colaboración entre cuidadores, científicos y la sociedad en su conjunto se erige como un faro de luz en la búsqueda de soluciones y mejoras para aquellos afectados por esta desafiante condición genética.

Referencias bibliográficas

  • Cyske, Z., Anikiej-Wiczenbach, P., Wisniewska, K., Gaffke, L., Pierzynowska, K., Mański, A. y Wegrzyn, G. (2022). Sanfilippo Syndrome: Optimizing Care with a Multidisciplinary Approach. Journal of multidisciplinary healthcare15, 2097-2110. https://doi.org/10.2147/JMDH.S362994
  • do Valle, D. A., Santos, M. L. S. F., Telles, B. A. y Cordeiro, M. L. (2022). Neurological, neurobehavioral, and radiological alterations in patients with mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo’s syndrome) in Brazil. Frontiers in neurology13, 968297. https://doi.org/10.3389/fneur.2022.968297
  • Heon-Roberts, R., Nguyen, A. L. A. y Pshezhetsky, A. V. (2020). Molecular Bases of Neurodegeneration and Cognitive Decline, the Major Burden of Sanfilippo Disease. Journal of clinical medicine9(2), 344. https://doi.org/10.3390/jcm9020344
  • Muschol, N., Giugliani, R., Jones, S. A., Muenzer, J., Smith, N. J. C., Whitley, C. B., Donnell, M., Drake, E., Elvidge, K., Melton, L., O’Neill, C. y MPS III Guideline Development Group (2022). Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care. Orphanet journal of rare diseases17(1), 391. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02484-6