Puede que, aunque no sepamos el nombre, reconozcamos esta enfermedad al ver una fotografía de una persona que la padezca. Quizás también nos suene o hayamos visto la película Wonder (2017), o leído el libro y sepamos de qué se trata. Lo cierto es que esta patología es desconocida todavía y forma parte de las llamadas enfermedades raras (ER) o poco frecuentes. Dicha denominación hace referencia a la baja prevalencia de casos en la población y el planteamiento de cuestiones muy específicas. A pesar de que no hay cura para la mayor parte de las enfermedades raras, se vuelve crucial un tratamiento interdisciplinar que mejore la calidad de vida. El síndrome de Treacher Collins o disostosis mandibulofacial es una de las enfermedades que aún supone una incógnita para los profesionales. Veamos a continuación de qué se trata.
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?
Este término fue descrito por primera vez en 1889. Sin embargo, fue en 1900 cuando el oftalmólogo Edward Treacher Collins presentó dos pacientes con tales síntomas. Y, además, publicó uno de los primeros informes de casos recogiendo sus hallazgos. En 1940, los médicos Adolphe Franceschetti y David Klein, publicaron varias revisiones sobre ello y describieron la afección de forma más específica.
El síndrome de Treacher Collins (STC), también llamado síndrome del primer arco o disostosis mandibulofacial, es una rara condición craneofacial congénita.
Afecta al cromosoma 5 (como consecuencia de mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1), o en los genes POLR1C (6p21.1) y POLR1D (13q12.2)). Esta patología impide el correcto desarrollo de los huesos faciales antes del nacimiento.
A su vez, además de las deformaciones craneofaciales externas, las alteraciones de la condición conllevan problemas que afectan a la audición (sordera), vista (úlceras en la córnea), respiración (apneas) e ingesta de alimentos (problemas digestivos), entre otros. Sin embargo, los niños que padecen dicho síndrome presentan una inteligencia y esperanza de vida normal.
La incidencia anual estimada al nacimiento es de 1/50.000. Y, en cuanto a las formas moderadas de la enfermedad, es favorable. Siempre y cuando el tratamiento sea el adecuado.
Así mismo, la atención y el cuidado de personas que tienen el síndrome de Treacher Collins es continuo y requiere de la profesionalidad de un equipo multidisciplinario. Desde el nacimiento hasta la edad adulta.
¿Cómo afecta a la calidad de vida el síndrome de Treacher Collins?
Un diagnóstico con esta condición craneofacial tiene repercusiones en la vida de la persona, tanto a nivel físico, social, educativo, psicológico y emocional. De este modo, es crucial una intervención temprana. Con la que se eviten complicaciones y se consiga una mayor adaptación del medio en el que se desenvuelve la persona.
Así mismo, hay que tener en cuenta que dicho síndrome afecta al complejo orofacial. De esta forma, se encuentran comprometidas zonas como la cabeza, cara, boca o cuello. Regiones que pueden quedar afectadas tanto en apariencia como en funcionalidad.
Además, se ha demostrado que en niños y adolescentes que presentan el síndrome, hay niveles elevados de ansiedad y angustia psicológica. Así como una afectación en la calidad de vida.
Además, estudios que realizaron una comparación entre niños con esta condición craneofacial y niños que no la presentaban, mostraron en sus resultados una mayor ansiedad social e insatisfacción en los primeros.
Sumado a esto, hay que tener en cuenta que la apariencia física o la estética repercute en el autoconcepto físico y el bienestar.
Las malformaciones faciales pueden ser objeto de sufrimiento psicológico y aislamiento, afectando a la salud mental de quien lo padece.
Geirdal y su equipo (2015) llevaron a cabo el primer estudio que comparó la angustia psicológica y calidad de vida entre adultos con distintas condiciones genéticas craneofaciales que afectaban al complejo orofacial.
En el grupo de la muestra que presentaba el síndrome de Treacher Collins, las puntuaciones fueron peores en depresión, bienestar y calidad de vida física. Especialmente, esta primera en comparación con los otros dos grupos.
Estrategias de prevención
Debido a las alteraciones mencionadas previamente, el niño puede presentar un retraso en el lenguaje y la capacidad de comunicación. Por ello, es imprescindible asegurarse que todas las áreas que le rodean sean cuidadas desde temprana edad. Abordando todas sus necesidades con la ayuda de diferentes profesionales. Incluyendo educadores, psicólogos y logopedas, entre otros.
Sumado a lo anterior, se resalta la importancia de la estimulación multisensorial los primeros años de vida. Entre algunas de las estrategias de prevención de la discapacidad nos encontramos las siguientes:
- Para los problemas asociados a la masticación y deglución, se interviene desde la fisioterapia y la rehabilitación. Así mismo, la actuación de un odontopediatra se vuelve importante para abordar problemas de infección, caries u ortodoncia. Ya que esta última requiere de un servicio muy especializado y coordinado con el equipo de cirugía maxilofacial.
- En cuanto a los problemas de audición, aquellos niños que presenten dificultades o sordera pueden utilizar aparatos auditivos o audífonos. Dependiendo del tipo de sordera, un logopeda informará a los padres del momento y el tiempo de uso. Asimismo, también hay casos donde se puede proceder a un implante de prótesis en el oído medio.
- En el área del lenguaje y la escritura, tanto si el niño presenta sordera o no, se requiere de los servicios de un logopeda. Las anormalidades faciales, además de dar paso a problemas en la masticación y deglución, también pueden afectar a la articulación y la capacidad de hablar.
- Las alteraciones visuales tienen que tratarse con la ayuda de un oftalmólogo, ortoptista u óptico. Si el niño que tiene síndrome de Treacher Collins también tiene estrabismo (alteración visual donde los ejes oculares no están alineados), se puede proceder a una intervención quirúrgica para corregir el paralelismo.
La importancia de un correcto abordaje en el síndrome de Treacher Collins
Se ha mencionado la relevancia de velar por la calidad de vida en personas con el síndrome de Treacher Collins. Un concepto muy ligado al abordaje de todas las áreas que rodean a la persona. Y que, muestra la importancia de un adecuado tratamiento. Por ejemplo, un estudio reciente de Oliveira y su equipo (2018) compararon un grupo dicha condición craneofacial y personas no afectadas.
Aquellos que tenían esta condición ya se habían sometido a una cirugía craneofacial y recibieron apoyo psicológico por parte de sus progenitores. Además de un repertorio de habilidades de afrontamiento y comportamiento adquiridas durante el tratamiento multidisciplinario. Adicionalmente, los afectados por este síndrome de Treacher Collins eran pacientes de alto funcionamiento.
Estas personas, con una intervención adecuada, mostraron en los resultados una calidad de vida intermedia y satisfactoria en las dimensiones: Salud física, psicológica, relaciones sociales y medio ambiente. Con esto, podemos confirmar que un entorno comprensible y favorecedor para quien tiene este síndrome se torna un elemento clave.
La necesidad de derribar el estigma
Asimismo, un estudio que abordó la adaptación y el bienestar de jóvenes y adultos por medio de entrevistas, mostró la lucha que tenían por la constante inclusión social y correcta adaptación.
Los participantes del estudio mostraron un rasgo común. Cierta motivación interna que les empujaba a aspirar a altas metas consigo mismos.
Tener una buena actitud, valorar la compañía de un amigo o la familia y desarrollar un significado positivo de la enfermedad, fueron algunas de las cuestiones que señalaron los jóvenes con el síndrome de Treacher Collins.
Sumado a esto, las barreras que impiden una correcta adaptación, según describieron, fueron la estigmatización social, una visión negativa hacia el síndrome y las dificultades en el aprendizaje.
Cabe señalar, que en este estudio los participantes también aludieron a los profesionales del ámbito médico, alentándoles a que fueran comunicativos, compasivos y amables. Escucharan y dieran información que preparase a las personas con esta condición, tratándolas con las mismas expectativas que a otros y sin considerarles una etiqueta médica.
Conclusión
El síndrome de Treacher Collins es una afección que dura toda la vida. Esto quiere decir que la persona que lo presenta tiene que hacer frente a muchas situaciones que ponen en riesgo su salud física y mental.
Centrándonos en esta última, fomentar entre la familia el cuidado y favorecer una planificación coordinada en la escuela es crucial. Junto con estrategias de apoyo para las dificultades que presente la persona.
Así mismo, las intervenciones de carácter neurolingüístico, que incluyan reestructuración cognitiva y terapia narrativa, son herramientas a tener en cuenta.
A modo de conclusión, transmitir comprensión hacia las experiencias psicosociales de quienes presentan esta condición no debiera ser la excepción sino la norma.
Por ello, se recomienda ver los documentales sobre la vida de Jono Lancaster. Una persona con el síndrome de Treacher Collins que viaja por el mundo con un fin: Brindar información a familias que tienen hijos con esta condición.
Las imágenes utilizadas en la nota corresponden a la exposición fotográfica de visibilidad del Síndrome Treacher Collins, en la campaña Quiero cinco sentidos/Give me five senses (2015) y la campaña de ayuda de la asociación Almas Especiales para la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins, en España.
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