Síndrome de Prader Willi: Un hambre voraz 

Este síndrome fue descrito, clínicamente, por primera vez por los doctores Prader, Labhart y Willi, en 1956. Detallaron casos de pequeños que presentaban obesidad, baja estatura, discapacidad intelectual e hipotonía neonatal. Gracias al desarrollo de la genética y otros trabajos, el equipo de Ledbetter, en 1981, pudo descubrir el origen de la afección. Una alteración genética localizada en el cromosoma 15. Esta anomalía daba paso a un daño en el hipotálamo. Y, por consiguiente, a todas su funciones. El hipotálamo es una zona tan pequeña como una almendra. Sin embargo, es muy importante para el correcto funcionamiento del organismo. Uno de los síntomas más notables del síndrome de Prader-Willi es una sensación insaciable de hambre. Veamos más sobre el síndrome de Prader-Willi y por qué aparece un hambre voraz.

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

Definición y epidemiología

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno congénito (es decir, se nace con él). Poco frecuente que repercute en aspectos físicos, mentales y conductuales. Cuando hablamos de “síndrome”, hemos de tener clara su definición. Este término hace alusión a un conjunto de signos y síntomas que conforman un cuadro clínico. Así mismo, hay que tener presente que dicha condición forma parte de las enfermedades raras.

De esta forma, el concepto hace referencia a aquellas enfermedades que afectan a un número limitado de la población total. En Europa, se define como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos y afecta a ambos sexos por igual. Su incidencia es de 1 de cada 10.000 – 20.000 recién nacidos. Siendo la recurrencia familiar poco frecuente.

Síntomas y etiología

Esta afección del neurodesarrollo se caracteriza por diversos síntomas. Desde una discapacidad intelectual leve o moderada, hipotonía muscular, hipogonadismo (los testículos u ovarios no son funcionales), deficiencias de la hormona del crecimiento (con lo que presentan una baja estatura), hiperfagia (aumento del hambre) con alto riesgo de obesidad y una elevada morbimortalidad hasta rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos pequeños, boca triangular con labio superior fino y comisuras hacia abajo).

Por otra parte, lo psicológico y conductual también se ve comprometido. Presentando pensamiento rígido, conductas repetitivas, inactividad, irritabilidad y compulsividad, en algunas situaciones. Asimismo, existen dificultades en el aprendizaje y pueden aparecer trastornos psiquiátricos. Con esto, entre un 10 y 20% desarrollan trastornos dentro del espectro psicótico (Dykens et al., 2019).

Varios estudios han determinado la causa del síndrome. Al parecer, una alteración genética cuyo origen se encuentra en el cromosoma 15. Reportándose en la mayoría una deleción (pérdida del material genético) en la región 15 q 11-13 del cromosoma del par 15, procedente del padre. Una afección clínica y genéticamente heterogénea.

¿Qué tiene que ver el síndrome de Prader-Willi con el hipotálamo?

Podemos preguntarnos por qué el hipotálamo tiene tanto que ver con algunos de los síntomas mencionados. Y es que, estos síntomas guardan una estrecha relación con sistemas hipotalámicos fetales anormales. Empecemos por definir qué es.

El hipotálamo es una estructura cerebral que forma parte del sistema límbico. Y, con el tálamo, forma el diencéfalo. Las funciones que lleva a cabo son cruciales para un correcto funcionamiento del organismo. Generalmente, se encarga de controlar el funcionamiento del sistema nervioso y la hipófisis. Así como la producción de hormonas. Y, entre algunas de sus funciones más específicas, se encuentra la regulación del hambre, saciedad, temperatura corporal y sueño. Además, de tener un papel clave en las emociones y comportamiento.

Con esto, es el lugar donde la actividad de las glándulas endocrinas y aquellas que proviene del sistema nervioso autónomo se integran. Garantizando, de esta forma, que el organismo responda de forma apropiada. Ahora bien, indaguemos un poco más en su papel en la fisiología del hambre y el apetito.

Más allá del hambre

Los centros reguladores de este último se encuentran localizados, fundamentalmente, a nivel hipotalámico. El hipotálamo se encuentra dividido en tres regiones (anterior, media y posterior). Que, a su vez, están divididas en núcleos. Estos interactúan con otras zonas cerebrales. Y, entre diversas funciones, se encargan de que las hormonas ejerzan correctamente su función.

Podemos deducir que si se produjera un desequilibrio hormonal, la adecuada regulación del apetito se vería afectada pudiendo dar lugar a hiperfagia. Un aspecto que produciría un hambre voraz en el síndrome de Prader-Willi. Sin embargo, esto no quedaría ahí. También se vería alterado el sueño y ciertas conductas, entre otros. De esta forma, en personas con este cuadro también es más habitual que aparezcan trastornos del sueño y respiratorios.

Actuación en el síndrome de Prader-Willi

Sin duda, la atención temprana junto con estrategias en el manejo de la conducta se vuelve crucial, especialmente en el ámbito escolar. Así mismo, la terapia ocupacional, que entre otras funciones valora las posibles “Ayudas Técnicas”, se vuelve imprescindible. Veamos a continuación algunas de las áreas de actuación:

• Retraso psicomotor e hipotonía: Esta disminución del tono muscular ha de tratarse desde el campo de la fisioterapia y la psicomotricidad. Ya desde el nacimiento, una valoración del sistema músculo-articular y posibles deformaciones (muy común, por ejemplo, la escoliosis, una desviación de la columna vertebral) facilitará una mejora progresiva en el niño.
• Problemas del lenguaje: En este área se llevará a cabo una intervención logopédica. Y es que, en estos niños existe un cierto retraso en las habilidades fonológicas. Una consecuencia de la discapacidad cognitiva, áreas cerebrales afectadas por la anomalía genética, hipotonía generalizada y características faciales.
• Problemas alimentarios: La actuación del equipo médico para controlar el peso y la ingesta es importante. El dietista ha de velar porque se sigan pautas normales de nutrición. Así como restricciones dietéticas. El profesorado y los padres han de estar informados y supervisar que estas se cumplen. Así mismo, el psicólogo es imprescindible en el proceso, además del psiquiatra, en caso de requerirse.
• Problemas conductuales y emocionales: Es importante trabajar en las áreas cognitivas, emocionales y conductuales del niño. Las influencias externas son muy importantes. Especialmente, la actuación de padres o parientes en su entorno más inmediato. Hemos de tener en cuenta que la mayoría de los comportamientos manifestados son aprendidos y mantenidos por aquello que ve a su alrededor.

Entender el síndrome de Prader-Willi desde la psicología

Las personas que forman parte del entorno del niño han de entender que algunas de las conductas que presenta tienen una base orgánica. Comprender la cronicidad de esto y por qué ocurre es crucial. Por ello, es primordial centrarse en la prevención, un aspecto que favorece situaciones que aumentan las conductas apropiadas, disminuyendo aquellas problemáticas.

De esta forma, los padres y tutores han de intentar propiciar la máxima calidad de vida para el niño. Creando, por ejemplo, un entorno estructurado donde se especifiquen pautas de conductas esperadas. Sin expectativas difíciles de cumplir.

¿Qué podemos hacer?

• Hay que tener en cuenta que puede existir dificultad al manejar las emociones que presenta el niño. Con esto, hay que anteponerse a la frustración que pueda sentir.
• Animarle a mantener el autocontrol y dejar el tiempo necesario para ello. Así mismo, ha de entenderse que estas reacciones pueden presentarse por cambios de rutina.
• Han de tener una rutina diaria preestablecida. Esto es, que conozca y donde haya la mínima cantidad de cambios posibles. El uso de libretas, calendarios o notas donde se estructure el día ayudará a que el menor no se frustre en exceso.
• Por otra parte, pueden mostrar conductas persistentes, como jugar con el mismo juguete de la misma forma durante horas. O, por ejemplo, repetir un tema continuamente.
• En este caso, ha de valorarse si la actividad o conducta es beneficiosa para el niño. O, si por el contrario, se pueden añadir acciones que vuelvan la actividad más productiva. Junto a esto, las verbalizaciones han de ser simples y claras, evitando entrar en discusiones.
• En cuanto a comportamientos conflictivos relacionados con la comida, es importante entender que tales conductas tienen un origen biológico.
• Por ello, pueden llegar a esconder o robar comida dada la sensación de hambre continua.
• Habrá que limitar la accesibilidad a esta en la medida de lo posible. Estableciendo horarios y reforzando aquellas situaciones favorables. Avergonzarlo por tales conductas inapropiadas puede ser negativo para su autoimagen. Y, por supuesto, dar pie a emociones aflictivas.
• Por último, hay que tener considerar la dificultad que tienen en lo que refiere a las habilidades sociales. Enseñar habilidades de cooperación, como esperar el turno, escuchar al otro, mantener una distancia adecuada o expresar sentimientos, hará que mejore su trato con los iguales. Para esto, es útil el role-playing y los ejercicios de relajación.

Conclusión

Así pues, es importante entender que hay comportamientos que tienen una base biológica. Y que, por tanto, son incontrolables. Este aspecto puede enseñarnos lo difícil que es para quien lo sufre. Ahora, no solo hay que cuidar a la persona con esta condición, sino también procurar un cuidado en la salud mental de los cuidadores.

Por ello, es importante normalizar las emociones y sentimientos de los progenitores. Ya sea ansiedad, preocupación, inseguridad o culpa, entre otras. Para lo anterior, contar con un equipo multidisciplinar ayudará a la familia. Especialmente, en factores como asentar la información y poder apoyarse en los profesionales. Y, sobre todo, la empatía es clave.

Referencias bibliográficas

• Dykens, E. M., Roof, E., Hunt-Hawkins, H., Daniell, C. y Jurgensmeyer, S. (2019). Profiles and trajectories of impaired social cognition in people with Prader-Willi syndrome. PLoS ONE, 14(10), 1-19. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0223162
• Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi. (1999). El Síndrome de Prader-Willi: Guía para familias y profesionales. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, Secretaría de Estado de Derechos Sociales, Instituto de Migraciones y Servicios Sociales.
• Gwenaëlle, D., Pinto, G., Michel, P., Anne, P-V. y Maïthé, T. (2007). Syndrome de Prader-Willi. Encyclopédie Orphanet pour professionnels. www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=139&Disease.
• Maïthé, T. (2013). Syndrome de Prader-Willi. Encyclopédie Orphanet Grand Public. Con la colaboración de: Centre de référence du syndrome de Prader-Willi, Hôpital des enfants, CHU de Toulouse – Association Prader-Willi France. www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PraderWilli-FRfrPub139.pdf.