Se denominan como enfermedades raras aquellas enfermedades cuya prevalencia es baja. Es decir, que presentan aproximadamente 5 casos por cada 10.000 personas. Generalmente, estas enfermedades aparecen en la infancia y, con gran frecuencia, suelen tener un origen congénito/genético. Según cifras de la OMS, existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes (solamente en la Unión Europea) que afectan entre 27 y 36 millones de personas. En esta ocasión, te contaremos sobre el síndrome de deleción 22q11.

El síndrome 22q11

En 1965, Angelo M. DiGeorge describió un síndrome caracterizado por la ausencia congénita del timo y la glándula paratiroides que posteriormente conoceremos como síndrome de DiGeorge (Vásquez – Echeberri et al., 2016). Debido a que este síndrome es producto de una alteración en el cromosoma 22q11.2. y presenta múltiples variaciones entre las personas, pasó a conocerse como síndrome por deleción 22q11.

El síndrome 22q11 es resultado de la pérdida de una región específica del cromosoma 22, que produce una serie de anomalías en el organismo. Se estima que se presenta en 1 de cada 4000 recién nacidos aproximadamente, afectando por igual a hombres y mujeres.

Órganos comprometidos en el síndrome 22q11

La región cromosómica afectada permite el control de ciertos aspectos en el desarrollo embrionario, gracias a que contiene, aproximadamente, un centenar de genes encargados de ello.

Esto quiere decir que, estructuras específicas que tienen que ver con la migración de células del sistema nervioso pueden verse comprometidas. Específicamente, la zona de esbozo del sistema nervioso conocida como “cresta neural” que permite el desarrollo de estructuras tales como:

  • Glándula paratiroides: Encargada de regular los niveles de calcio en la sangre y movilizar las reservas del organismo cuando se encuentren bajas o desequilibradas, mediante la absorción intestinal y eliminación renal cuando los niveles aumentan.
  • Timo: Órgano encargado de programar la cantidad de glóbulos blancos que se producen en la médula ósea (linfocitos T), ayudando a evitar procesos infecciosos, ya que forma parte del sistema inmunológico.
  • Corazón: Durante la formación de este importante órgano se producen una serie de procesos muy complejos que pueden verse comprometidos.

Adicionalmente, estas son células fundamentales que también permiten el desarrollo del paladar y de determinadas zonas cerebrales.

Etiología del síndrome 22q11

Dado que este trastorno es resultado de un fragmento del cromosoma 22, algunos estudios indican que dicha fractura podría ser resultado de una reestructuración o deleción de elementos repetitivos en el ADN en el momento en el que se forman las células reproductivas (espermatozoides y óvulos).

No obstante, las variaciones del impacto de esta pérdida a nivel genético son muy diversas y, hasta el momento, no se ha podido identificar qué es lo que sucede con exactitud cuando se produce esta deleción.

Manifestaciones clínicas del síndrome 22q11

El síndrome 22q11 se caracteriza por presentar una triada clínica que incluye la presencia de cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. Entre las principales manifestaciones clínicas que pueden producirse encontramos las siguientes (Asociación Síndrome 22q11):

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  • Anomalías cardíacas congénitas
  • Hendidura de paladar
  • Problemas de regulación de calcio
  • Predisposición a padecer infecciones en la infancia

Las manifestaciones clínicas varían de acuerdo a cada persona, así como también, el nivel de impacto que tendrá en el desarrollo infantil. En algunos casos, se ha evidenciado lo siguiente:

Dichas dificultades pueden dar paso a otros problemas de aprendizaje e incluso en las relaciones interpersonales de quien lo presenta. Asimismo, se han reportado casos de aparición de trastornos psiquiátricos tales como esquizofrenia (en la edad adulta). Como resultado, es fuente de preocupación e inquietud para la familia.

La importancia de contar con apoyo

Inicialmente, el diagnóstico de una enfermedad rara produce un impacto negativo significativo en la familia y quien lo presenta. Las enfermedades raras suelen afectar a varios órganos, combinando diversos síntomas y, en muchos casos, es un cuadro debilitante y crónico.

El desconocimiento, temor o falta de información son factores que inciden notablemente en la forma en la que afrontará la enfermedad la persona y su familia. En consecuencia, se recomienda lo siguiente en estas áreas:

Asistencia médica

No cabe duda que es fundamental la asistencia médica que pueda evaluar y brindar un diagnóstico de la situación. Entendiendo que cada caso es único, habrá distintas estrategias y medicamentos recomendados para poder minimizar la sintomatología, controlar la enfermedad y ayudar al desarrollo general del paciente.

Asimismo, es importante contar y establecer un grupo de profesionales de distintas áreas que puedan monitorear el desarrollo de la enfermedad y dar soporte.

Informar

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Un paso elemental es informar a la persona y la familia sobre la enfermedad y sus posibles implicaciones. 

Por tanto, es necesario abrir espacios de información que permitan despejar dudas y en donde, con base a las investigaciones existentes y hallazgos médicos, se resalte la importancia de asistir a los profesionales de la salud adecuados y controlar la enfermedad.

Dar apoyo

Generalmente, es común que los padres se aíslen por miedo a sentirse discriminados o frustrados ante el desconocimiento de la enfermedad.

Es por ello que el rol del psicólogo cobra relevancia y se vuelva necesario para acompañar a enfrentar el diagnóstico y aceptarlo.

Asimismo, es importante entender la importancia de que la persona se sienta apoyada y los esfuerzos se encaminen a cuidar su autoestima, mejorar la calidad de vida y bienestar psicológico.

De igual manera, es altamente recomendable la participación en un grupo de apoyo en el que, a partir del intercambio de experiencias, se promueva un sentimiento de comunidad que permitan convertir el momento de crisis personal en una experiencia social (Del Barrio y Castro, 2008).

Buscar ayuda

Es importante buscar una asociación que favorezca las relaciones sociales entre sus participantes, brinde información especializada sobre el tema y cuente con profesionales capacitados que puedan asesorar correctamente.

De esta manera, el entorno podrá participar y recibir ayuda, canalizando sus inquietudes en un espacio de empatía que permita que se sientan acompañados y que ayude a gestionar sus demandas.

Acudir a los profesionales adecuados

Para poder asistir oportunamente al niño, es necesario contar con un diagnóstico que precise los problemas de desarrollo, aprendizaje o conducta que presente.

Adicionalmente, es crucial trabajar con otros profesionales como psicólogos, neuropsicólogos y médicos que, considerando la historia clínica del menor, puedan brindar recomendaciones para aplicar dentro de la clase o realizar las adaptaciones educativas necesarias. Esto debido también a la relación entre el síndrome 22q11.2 y psicopatología.

Conclusión

La existencia de una enfermedad rara supone un problema de salud pública debido a las dificultades diagnósticas que presenta. En consecuencia, es elemental brindar apoyo médico, psicológico y socioeducativo para poder mejorar la calidad de vida.

Por último, y no menos importante, es fundamental promover investigaciones que contribuyan a encontrar posibilidades médicas para quienes lo necesitan.

Referencias bibliográficas

  • Asociación Síndrome 22q11 / Entidad de Utilidad Pública. (2020). ¿Qué es el síndrome de deleción 22q11? Asociación síndrome 22q11. https://www.22q.es/contenido/35-que-es-el-sindrome-de-delecion-22-q-11.html.
  • Del Barrio, J. A. y Castro, A. (2008). Infraestructura y recursos de apoyo social, educativo y sanitario en las enfermedades raras. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 31(2), 153-163. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400011&lng=es&tlng=es.
  • Posada, M., Martín-Arribas, C., Ramírez, A., Villaverde, A. y Abaitua, I. (2008). Enfermedades raras: Concepto, epidemiología y situación actual en España. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 31(2), 9-20. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400002&lng=es&tlng=pt.
  • Organización Mundial de la Salud (2012). Unidos para combatir las enfermedades raras. Boletín de la Organización Mundial de la Salud, 90(6), 401-476.
  • Vásquez-Echeberri, E., Sierra, F., Trujillo-Vargas, C., Orrego-Arango, J., Garcés-Samudio, C. y Lince, R. (2016). Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11.2. Revista Infectio, 20(1), 45-55. https://doi.org/10.1016/j.infect.2015.07.002