¿Sabías que se diagnostica al menos un trastorno psiquiátrico en el 73-90% de las personas con 22q11.2? Este trastorno genético cursa con altas tasas de otros trastornos psiquiátricos, entre los que se encuentra la psicosis, trastornos del estado de ánimo, trastornos de ansiedad y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) (en particular, por el subtipo desatento con menos hiperactividad e impulsividad). Y no solo esto, sino también por una carga neuropsiquiátrica significativa, como la discapacidad intelectual leve y límite. Sin embargo, pese a la alta comorbilidad, las personas que conviven con dicho síndrome parecen estar infratratadas en cuanto a sus enfermedades psiquiátricas. Aspecto que deja claro que las evaluaciones psiquiátricas no deben limitarse a un solo trastorno. Veamos un poco más sobre el síndrome 22q11.2 y su psicopatología.
4 razones por las que es importante considerar la psicopatología
El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, también conocido como “síndrome de DiGeorge” y “síndrome velocardiofacial”, es una enfermedad rara, causada por una deleción en el cromosoma 22. Específicamente, en el locus q11.2.
Debido a la gran variabilidad genética que presenta el síndrome 22q11.2, las personas que lo presentan también cursan con diversos trastornos que afectan a aspectos cognitivos, sociales y emocionales, influyendo directamente en la calidad de vida.
- Los trastornos psicopatológicos son muy comunes en 22q11.2.
- Suelen ser de mayor preocupación para los pacientes y sus familias debido a su gravedad y el estigma asociado.
- Es más probable que traigan a los pacientes adolescentes y adultos (de vuelta) a la atención médica y afecten el funcionamiento diario.
- Puede constituir un desafío de gestión (Fung et al., 2015).
Cuando no solo es el síndrome
La tasa de TDA (caracterizado generalmente por numerosas omisiones, tendencia a pasar de una actividad inconclusa a otra o fuerte distracción) y trastornos de ansiedad (que a veces persisten desde la infancia y otras surgen más tarde) parece ser un riesgo para cualquier edad en el síndrome 22q11.2.
Entre los más encontrados en niños y jóvenes podemos ubicar las fobias, ansiedad de separación y ansiedad generalizada. En la adolescencia, la fobia social; y en la adultez, los ataques de pánico.
Muchas veces, estos cuadros suelen pasarse por alto en el entorno clínico (especialmente, cuando la persona presenta discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista).
Por otro lado, los trastornos del estado de ánimo y la esquizofrenia son más frecuentes en los grupos mayores.
En cuanto a lo primero, han sido vinculados con las dificultades de adaptación debidas a las particularidades físicas e intelectuales y, en lo que respecta al último cuadro, el síndrome se encuentra entre los factores de riesgo genéticos conocidos más fuertes para desarrollar esquizofrenia.
Con lo anterior, los adolescentes tienen el mayor riesgo de psicosis (correlacionándose con la presencia del deterioro de la cognición social) (Tang et al., 2014).
¿Qué consecuencias pueden encontrarse?
Los impedimentos cognitivos (observados en un 80-100% de las personas con 22q11.2) pueden tener un impacto en muchos dominios del funcionamiento, incluida la comunicación, habilidades de vida (particularmente en entornos de trabajo) y gestión de finanzas, por ejemplo.
El impacto de los trastornos de la cognición social en las interacciones con los demás es una de las principales causas del retraimiento social y dificultades de adaptación (Demily et al., 2015).
Por otro lado, los déficits en la socialización, comprensión y funcionamiento ejecutivo puede hacer que algunas personas con 22q11.2, sean propensas a un mal juicio social y toma de decisiones en la vida cotidiana (Fung et al., 2015).
En lo refente a la vida social, se ha de incidir en un aspecto importante, la comunicación.
Algunos de los problemas en esta acción se deben a las deformidades del paladar, que para el 67 % de los niños evita que la parte posterior de la garganta se cierre por completo al hablar, causando hipernasalidad y problemas al articular palabras (Cortés-Martín et al., 2022).
Todo lo anterior será potenciado en quienes tienen bajo nivel intelectual, déficits cognitivos específicos y/o enfermedades psicóticas.
La comorbilidad de la comorbilidad en el síndrome 22q11.2
Como sabemos, examinar los trastornos de forma independiente lleva a una limitación de su entendimiento. Máxime, cuando las altas tasas de comorbilidad son comunes para el 22q11.2. Lo que asienta la necesidad de una atención multimodal.
Por ejemplo, el 37,5% de los niños con 22q11.2 con TDAH, también tiene al menos un trastorno de ansiedad, el 37,5% un trastorno de oposición desafiante y el 41%, autismo (Niarchou et al., 2017).
Asimismo, se ha reportado que la mayoría de aquellos que desarrollaron una trastorno psicótico durante un período de cuatro años, tenía un trastorno de ansiedad (Demily et al., 2015).
Por otro lado, también es frecuente la asociación de un trastorno afectivo, que lleva al diagnóstico de trastorno esquizoafectivo.
¿Hay una adecuada intervención?
Desgraciadamente, el período de transición a la edad adulta sigue sin resolverse porque el tratamiento de estimulación temprana (realizado en niños por los servicios de logopedia y psicomotricidad, terapia ocupacional o psicología) no tiene una continuidad clara.
Analizándolo en porcentaje, si bien muchos reciben algún tipo de atención de salud mental en su vida (63%), menos han tenido seguimiento por un especialista en salud mental (40%) o tratamiento con medicamentos psicotrópicos (39%) (Tang et al., 2014).
Todavía falta una mejor comprensión de las responsabilidades subyacentes de los trastornos psiquiátricos, que puede suplirse utilizando enfoques dimensionales de cara a las opciones de tratamiento.
Conclusión
¿Un problema de los sistemas de clasificación diagnóstica actuales? ¿Falta de enfoques dimensionales? ¿Falta de tiempo? ¿De atención a la información que transmiten quienes conocen bien a la persona? ¿Tratamientos subóptimos?
Quienes conviven con el síndrome 22q11.2, deben recibir evaluaciones psiquiátricas cuidadosas a lo largo del desarrollo. Y es que, el mayor riesgo de ciertos cuadros en este síndrome debe tenerse en cuenta frente a los cambios de comportamiento para asegurar un enfoque terapéutico oportuno.
Todo ello ha de ir ligado a una psicoeducación de lo que puede conllevar un trastorno psicopatológico, pues la falta de comprensión de las limitaciones puede llevar a establecer objetivos poco realistas desde cualquier ámbito.
Referencias bibliográficas
- Cortés-Martín, J., Peñuela, N. L., Sánchez-García, J. C., Montiel-Troya, M., Díaz-Rodríguez, L. y Rodríguez-Blanque, R. (2022). Deletion Syndrome 22q11.2: A Systematic Review. Children (Basel, Switzerland), 9(8), 1168. https://doi.org/10.3390/children9081168
- Demily, C., Rossi, M., Schneider, M., Edery, P., Leleu, A., d’Amato, T., Franck, N. y Eliez, S. (2015). Neurocognitive and psychiatric management of the 22q11.2 deletion syndrome. L’Encephale, 41(3), 266-273. https://doi.org/10.1016/j.encep.2014.10.005
- Fung, W. L., Butcher, N. J., Costain, G., Andrade, D. M., Boot, E., Chow, E. W., Chung, B., Cytrynbaum, C., Faghfoury, H., Fishman, L., García-Miñaúr, S., George, S., Lang, A. E., Repetto, G., Shugar, A., Silversides, C., Swillen, A., van Amelsvoort, T., McDonald-McGinn, D. M. y Bassett, A. S. (2015). Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 17(8), 599-609. https://doi.org/10.1038/gim.2014.175
- Niarchou, M., Moore, T. M., Tang, S. X., Calkins, M. E., McDonald-McGuinn, D. M., Zackai, E. H., Emanuel, B. S., Gur, R. C. y Gur, R. E. (2017). The dimensional structure of psychopathology in 22q11.2 Deletion Syndrome. Journal of Psychiatric Research, 92, 124-131. https://doi.org/10.1016/j.jpsychires.2017.04.006
- Tang, S. X., Yi, J. J., Calkins, M. E., Whinna, D. A., Kohler, C. G., Souders, M. C., McDonald-McGinn, D. M., Zackai, E. H., Emanuel, B. S., Gur, R. C. y Gur, R. E. (2014). Psychiatric disorders in 22q11.2 deletion syndrome are prevalent but undertreated. Psychological medicine, 44(6), 1267-1277. https://doi.org/10.1017/S0033291713001669
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