El síndrome de cromosoma X frágil es una condición genética que afecta al cromosoma X y es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. Se caracteriza por una amplia gama de problemas de desarrollo, incluidos dificultades en el lenguaje, de aprendizaje, problemas de comportamiento y características físicas distintivas. Además, el síndrome de cromosoma X frágil afecta a alrededor de 1 de cada 5.000 hombres y 1 de cada 7.000 mujeres aproximadamente en todo el mundo. En la siguiente nota exploraremos este síndrome, sus principales características y algunas recomendaciones para llevar a la práctica.

¿Cuál es el origen del síndrome X frágil?

El síndrome de cromosoma X frágil es causado por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X. Esta mutación provoca una falta de producción de una proteína llamada proteína del gen FMR1 (FMRP), necesaria para el desarrollo normal del cerebro. De esta forma, la ausencia o deficiencia de dicha proteína conduce a los síntomas y características asociadas con tal síndrome, pudiendo presentar una serie de características físicas y rasgos faciales que son comunes en la condición genética.

Características físicas del síndrome X frágil

En cuanto a los rasgos físicos, estos son característicos y pueden ayudar en el diagnóstico temprano de la condición. Dentro de ellos se incluyen:

condición genética, síndrome X frágil
  • Macrocefalia: Caracterizada por un tamaño inusualmente grande de la cabeza en comparación con el cuerpo.
  • Orejas grandes y prominentes: Se refiere a la presencia de orejas más grandes de lo habitual y que pueden sobresalir ligeramente.
  • Rostro alargado: La forma del rostro tiende a ser más alargada, con rasgos faciales estirados.
  • Frente y mandíbula prominentes: Pueden ser más prominentes en relación con otras características faciales.
  • Hipotonía muscular: Existe una reducción en el tono muscular, lo que puede dar una apariencia más floja o débil en los músculos.
  • Pies planos: La falta de arco en el pie es común en personas con este síndrome.
  • Articulaciones hiperextensibles: Las articulaciones, como los codos y las rodillas, pueden extenderse más allá del rango típico de movimiento.

Manifestaciones conductuales

En cuanto al fenotipo conductual, la discapacidad intelectual es la manifestación más notable en el mencionado síndrome. No obstante, existen otros rasgos neurocognitivos característicos. Algunos ejemplos son los trastornos del lenguaje, de la regulación emocional, el trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), o también otras características conductuales como pueden llegar a ser los rasgos obsesivos, las conductas agresivas (con autoagresiones como morderse los dedos) o déficits en las habilidades sociales.

Algunas fortalezas…

Sin embargo a pesar de enfrentar diversos desafíos, también presentan puntos fuertes a nivel cognitivo. Algunos de estos son: capacidades para aprender y aumentar su vocabulario, habilidades visoperceptivas, de procesamiento y de recuperación de información simultánea y significativa, así como la capacidad de imitación.

En este sentido, es necesario destacar la importancia de tener en cuenta las fortalezas para contemplar un perfil cognitivo integral. Solo de esta manera, será posible potenciarlas y tomarlas de base para el diseño de intervenciones efectivas.

¿Por qué esta condición se expresa más levemente en mujeres?

Las mujeres con el síndrome de cromosoma X frágil suelen tener una menor afectación, tanto a nivel cognitivo como respecto a sus rasgos físicos. Esto sucede así ya que al tener dos cromosomas X, el gen FMR1 alterado puede ser inactivado total o parcialmente, al ser compensado por el gen del otro cromosoma X normal. Como consecuencia, se vuelve mas difícil el diagnóstico temprano, a pesar de presentar alteraciones en la conducta y aprendizajes.

Un trastorno hereditario: Detección y diagnóstico

condición genética, síndrome X frágil

Es fundamental destacar la relevancia que tiene el diagnóstico precoz con el objetivo de utilizar los tratamientos específicos lo antes posible y, así, proporcionar acompañamiento a los familiares. Este diagnóstico se realiza a través de pruebas genéticas específicas que buscan la mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X.

Sin embargo, a pesar de la recomendación de realizar pruebas genéticas en niños con discapacidad intelectual, existen barreras económicas, políticas y sociales, especialmente en los países en desarrollo. Por ejemplo, en países que no cuentan con suficientes recursos, el diagnóstico se basa principalmente en características fenotípicas, ya que las pruebas genéticas son demasiado costosas. Asimismo, pueden tener una limitada disponibilidad en laboratorios certificados.

El diagnóstico debe ser integral

En adición, para realizar una valoración completa del caso es fundamental que el diagnóstico sea realizado por profesionales de la salud especializados en genética y en el síndrome de cromosoma X frágil. Esto, con el objetivo de garantizar la precisión y la adecuada atención del sujeto con dicha condición genética. En este sentido, el diagnóstico debería implicar:

  • Evaluación clínica: Es necesario que se realice una evaluación exhaustiva de los síntomas y características físicas y conductuales del individuo.
  • Pruebas genéticas: Con el fin de identificar la mutación en el gen FMR1.
  • Evaluación del desarrollo y del comportamiento: Se pueden realizar pruebas para evaluar el desarrollo cognitivo, del lenguaje y del comportamiento.
  • Evaluación familiar: Considerando antecedentes familiares de discapacidad intelectual o trastornos genéticos.

Tratamiento e intervenciones efectivas

Actualmente, no se dispone de un tratamiento o fármaco que prevenga la aparición de síntomas o permita una cura total. En su lugar, los tratamientos se centran en mitigar los síntomas asociados con el síndrome, como los problemas de comportamiento y psiquiátricos, con el objetivo de mejorar la calidad de vida. Además, como mencionamos anteriormente, la heterogeneidad en el nivel de funcionamiento intelectual resulta característico de la condición genética. Por dicho motivo, cada intervención se deberá adaptar a las necesidades de cada persona.

Las redes de contención son clave en el síndrome de X frágil

La participación temprana de la familia es fundamental para el desarrollo del lenguaje en personas con este síndrome. En este sentido, es recomendable que los padres o cuidadores principales participen activamente en el tratamiento, prestando especial atención a fomentar interacciones más receptivas y apoyando el uso de comunicación aumentativa y alternativa en el hogar.

A modo de ejemplo, la lectura compartida se ha mostrado como una herramienta efectiva para aumentar las interacciones verbales, lo cual potencia el vocabulario y el lenguaje inferencial.

Además, se ha observado que las habilidades de lectura en personas con síndrome de X frágil siguen un camino similar al de la población típica, sugiriendo que pueden beneficiarse de enfoques tradicionales basados en la fonética para mejorar la lectura. Sin embargo, a pesar de la efectividad de los enfoques comunes y recomendados, se necesitan más estudios para apoyar habilidades lingüísticas de nivel superior y prácticas escolares para esta población (Hoffmann, 2022).

Conclusión

El síndrome de cromosoma X frágil, una condición genética que afecta al cromosoma X, conlleva una variedad de dificultades de desarrollo, desde problemas de lenguaje hasta características físicas distintivas. Aunque su origen radica en una mutación en el gen FMR1, su expresión puede variar, subrayando la importancia del diagnóstico temprano y la intervención personalizada. Aunque no existe un tratamiento curativo, las intervenciones están dirigidas a mitigar los síntomas y mejorar la calidad de vida, involucrando activamente a la familia. En última instancia, un enfoque multidisciplinario puede proporcionar mejoras significativas en el bienestar de quienes viven con ello.

Referencias bibliográficas

  • Broseta, J. y Escartin, E. (2022). Síndrome X Frágil: Revisión Bibliográfica. [Trabajo fin de grado, Universidad de Zaragoza].
  • Fejerman, N. y Grañana, N. (2017). Neuropsicología infantil. Paidós.
  • Hoffmann, A. (2022). Communication in fragile X syndrome: Patterns and implications for assessment and intervention. Frontiers in psychology, 13, 929379. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2022.929379
  • Robles, M. A. (2011). Un caso de síndrome X Frágil y su intervención desde la Atención Infantil Temprana. Electronic Journal of Research in Educational Psychology, 9(3), 1333-1352.
  • Salcedo-Arellano, M. J., Hagerman, R. J. y Martínez-Cerdeño, V. (2020). Fragile X syndrome: clinical presentation, pathology and treatment. Síndrome X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento. Gaceta medica de Mexico, 156(1), 60-66. https://doi.org/10.24875/GMM.19005275