En los últimos años, la búsqueda de señales tempranas que permitan anticipar variaciones en el desarrollo ha tomado un papel central en el estudio del Trastorno del Espectro Autista (TEA). Diferentes líneas de investigación se han enfocado en identificar marcadores biológicos, cerebrales y funcionales que puedan detectarse antes de que aparezcan las primeras conductas observables. Una revisión reciente reunió dichos avances y analizó cuáles indicadores podrían convertirse en herramientas útiles para una detección más precoz y precisa. En esta nota, presentamos los principales hallazgos y exploramos qué aportan al campo de los biomarcadores presintomáticos en el autismo.

¿Qué se sabía hasta ahora?

Hasta hace poco, la investigación en desarrollo temprano se centraba principalmente en los signos conductuales que emergen hacia los dos años de vida. El diagnóstico dependía de observar patrones sociales atípicos, dificultades en la comunicación o la presencia de conductas repetitivas.

Sin embargo, dicho enfoque tenía un límite claro: la conducta aparece cuando el proceso neurobiológico lleva tiempo en marcha. Lo mencionado motivó la búsqueda de indicadores más iniciales que pudieran anticipar estas características antes de que fueran observables.

En tal contexto surgió el interés por los biomarcadores, es decir, señales objetivas que permitan identificar variaciones en la biología, la estructura cerebral o el funcionamiento neural desde etapas presintomáticas. Tal enfoque abrió una nueva vía para comprender mejor la heterogeneidad del trastorno y explorar intervenciones que puedan implementarse en momentos críticos del desarrollo.

¿Cómo se llevó a cabo la investigación?

Se realizó una revisión sistemática que integró evidencia reciente sobre distintos tipos de biomarcadores evaluados antes de la aparición de conductas asociadas al autismo. El trabajo organizó los hallazgos en cuatro grandes grupos: genéticos y biológicos, indicadores estructurales del cerebro, patrones funcionales y electrofisiológicos, y marcadores no neurológicos detectados en sangre o saliva.

La revisión incluyó estudios con bebés desde el nacimiento hasta los primeros años de vida, así como investigaciones genómicas y modelos animales que indagan procesos moleculares. El objetivo central del artículo fue evaluar qué señales tempranas muestran mayor consistencia, cuáles poseen potencial clínico real y qué limitaciones enfrenta todavía este campo en expansión.

Rumbo a la detección anticipada

La revisión destaca que el componente genético del autismo es amplio y complejo, con más de mil genes implicados en distintos niveles. En esta línea, se han estudiado variaciones como polimorfismos, mutaciones de novo, variantes estructurales y marcadores epigenéticos. Aunque representan una ventana prometedora, aún no existe un indicador genético validado para uso clínico. La heterogeneidad genética y la interacción con factores ambientales dificultan su aplicación para anticipar diagnósticos individuales.

Los biomarcadores biológicos también incluyen perfiles metabólicos y proteicos. Algunos estudios identificaron alteraciones en metabolitos específicos desde el período neonatal, lo cual abre la puerta a herramientas de cribado menos costosas. Sin embargo, la evidencia en bebés menores de dos años sigue siendo escasa y heterogénea.

Cambios estructurales

Otra parte crucial de los hallazgos se centra en la estructura cerebral. Las técnicas de neuroimagen, en particular la resonancia magnética, han permitido observar diferencias en volumen, conectividad y maduración de tejidos en bebés con mayor probabilidad de desarrollar autismo.

Siguiendo esa línea, estudios longitudinales muestran variaciones en regiones como el cuerpo calloso y estructuras subcorticales, con patrones que pueden aparecer desde los seis meses. Estos datos refuerzan el valor de analizar cómo se organiza el crecimiento cerebral antes de que aparezcan los indicadores conductuales.

Patrones funcionales

Asimismo, las herramientas que capturan la actividad neural se posicionan como métodos sensibles para evaluar el funcionamiento cerebral en etapas muy precoces. La revisión señala que algunos bebés muestran diferencias en la frecuencia alfa, la conectividad de redes y el procesamiento auditivo durante el primer año de vida. Tales señales permiten observar cómo se coordina la actividad neuronal mientras el sistema nervioso aún está en desarrollo temprano activo.

Igualmente, la pupilometría aparece como un marcador prometedor para detectar variaciones en la regulación atencional de lactantes. Aunque los datos son preliminares, sugieren que ciertos patrones podrían anticipar diferencias en la posterior respuesta social.

Indicadores conductuales y no neurológicos

Entre los biomarcadores no neurológicos, la revisión destaca señales presentes en análisis de sangre y saliva en personas con autismo. Algunos hormonales o metabólicos en recién nacidos y niños pequeños mostraron asociaciones con trayectorias de desarrollo posteriores.

También se subrayan herramientas como el seguimiento ocular, que identifica diferencias en la atención a estímulos sociales durante los primeros meses. Cabe mencionar que estos métodos tienen el potencial de ser escalables, de bajo costo y aplicables en una amplia variedad de contextos clínicos.

La integración multimodal

Finalmente, una de las conclusiones más fuertes de la revisión es que los mejores avances provienen de combinar biomarcadores. La integración de señales genéticas, estructurales, funcionales y fisiológicas permite una comprensión más rica y podría, en el futuro, generar modelos predictivos más robustos. Este enfoque multimodal es especialmente relevante en un campo donde la heterogeneidad es la norma.

Desafíos actuales en la identificación temprana

La evidencia disponible enfrenta varios desafíos. Muchos estudios cuentan con muestras pequeñas, centradas en poblaciones de alto riesgo y con escasa diversidad geográfica. Esto limita la generalización de los hallazgos. Además, la variabilidad en las técnicas y diseños dificulta comparar resultados entre investigaciones.

Otro punto crítico es el costo y la accesibilidad de las tecnologías más avanzadas, como la resonancia o la magnetoencefalografía. Aunque resultan herramientas valiosas, su disponibilidad sigue siendo limitada en numerosos sistemas de salud. También persiste la necesidad de considerar diferencias por sexo, ya que algunas variaciones estructurales o funcionales pueden expresarse de manera distinta en varones y mujeres, lo cual impacta en la interpretación de los indicadores.

¿Qué podríamos esperar del futuro?

Los avances en biomarcadores presintomáticos en el autismo muestran un camino claro: la posibilidad de anticipar trayectorias del neurodesarrollo mucho antes de que surjan señales observables. Estos hallazgos refuerzan la relevancia de comprender cómo interactúan los distintos niveles biológicos del desarrollo temprano.

El futuro requiere exploraciones más amplias, diversas y colaborativas. La aplicación clínica dependerá de contar con biomarcadores validados, accesibles y culturalmente adecuados. A medida que nuevas tecnologías se integren en la investigación en neurodesarrollo, surge una pregunta inevitable: ¿hasta dónde podremos anticiparnos para generar intervenciones más efectivas y personalizadas? Y, sobre todo, ¿cómo garantizar que estos avances se traduzcan en prácticas éticas, equitativas y respetuosas con la diversidad?

Referencia bibliográfica

• Wang, X., Mills, Z., Jones, H. F., Montgomery, J. M. y Lee, K. Y. (2025). Presymptomatic biological, structural, and functional diagnostic biomarkers of autism spectrum disorder: A comprehensive review. Journal of Neurochemistry. https://doi.org/10.1111/jnc.70088